交汇点讯 今年69岁的镇江市民王先生，35年来面部、口唇反复水肿，父亲和叔叔也因此病相继离世，困扰王先生一家多年的“怪”病，竟然是一种罕见病。为了找出病因，他来到江苏大学附属医院皮肤科就诊后被收入院治疗。

入院后，在皮肤科学科带头人、李遇梅教授的带领下，皮肤科专家对王先生的病历资料进行分析讨论。经询问病史发现，王先生父亲因喉头水肿所致窒息死亡，年仅59岁，叔叔也疑因此病去世。结合王先生的病史及家族史，李遇梅教授团队怀疑王先生患有一种罕见的致命性水肿——遗传性血管性水肿（以下简称HAE）。

为了证实判断，皮肤科副主任、主任医师许辉对其进行了补体C4与酯酶抑制物（C1-INH）浓度与功能检测。结果显示，补体C4为0.05g/L（参考值为0.16-0.38g/L），C1-INH浓度为0.05g/L（参考值为0.21-0.39g/L）,C1-INH功能为0.3%（参考值≤40%提示异常，41%-47%提示可疑，≥68%提示正常），均低于正常值，由此诊断王先生为遗传性血管性水肿。

三十几年的“怪”病终于有了答案，但王先生心中还是疑虑：这到底是什么病，自己为何会得这个病，又该如何进行治疗？许辉主任对此一一作出了解释。遗传性血管性水肿（HAE）为血管性水肿的一种，是常染色体显性遗传病，全球患病率约为五万分之一，是一种罕见病。临床表现为反复发生的皮肤及黏膜水肿，当累及呼吸道时，如处理不及时可导致窒息死亡。尽管其严重影响患者的生活质量甚至生命，但因其相对少见，常被误诊误治。

有资料显示，在中国HAE患者中出现喉部水肿的比例高达59%，喉部水肿进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6h，因气道阻塞和窒息可导致死亡。

许辉主任介绍，HAE是间接性发作的，发作频次因人而异，频率低的可能好多年才发生一次，频率高的一周可能发生好多次。HAE没有明确诱因，手术、暴露在寒冷中、部分药物、轻微创伤、情绪压力、气道感染、荷尔蒙等因素的影响均可能引发HAE。此外，HAE可在任何年龄出现，有资料显示，中国患者发病时间比国外要延迟，很多患者成年后才发病。

HAE治疗方式主要包括长期预防治疗、短期预防治疗及急性发作按需治疗三种。长期预防治疗旨在将发作频率和严重程度降到最低，常用药物有拉那利尤单抗等；短期预防治疗用于当患者暴露于已知的刺激时预防发作，常用药物为pdC1-INH；急性发作按需治疗旨在快速缓解患者发作症状，缩短发作时间、减轻发作严重程度，以减少发作相关的并发症与死亡率，常用药物有醋酸艾替班特注射剂等。

李遇梅教授提醒，HAE是一种罕见的常染色体疾病，其特征是局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。喉头水肿导致的窒息尤为凶险。由于相对罕见，HAE常常会被误诊、误治，因此C1酯酶抑制物及补体C4检查对早期正确诊断HAE至关重要。

另外，建议以下人群做好早期筛查：有血管性水肿家族史；反复发作血管性水肿且不伴有荨麻疹或瘙痒，通常持续3-5日可自行缓解；不明原因的喉头水肿；反复发作不明原因的腹部绞痛，通常持续1-3日，尤其是既往有过血管性水肿经历的患者；抗组胺药和糖皮质激素治疗无效的反复发作血管性水肿。