2012年，母亲查出肠癌，2019年，儿子确诊肠癌，2025年，女儿又遭肠癌侵袭。跨越十余年的三份病历，串联起一个家庭接连遭遇的困境。一家三口，相继被同一种癌找上门，只是运气不好吗？近日，知名作家东野圭吾因肠癌离世的消息，引发了全网对肠癌的关注，我院结直肠外科副主任孙康希望通过这个特殊的家族病例提醒大家，肠癌的发病因素较多，除了不良生活习惯外，还存在着不可忽视的家族遗传风险。

母子三人先后患病

基因埋下癌症隐患

2012年，刚退休没多久的范阿姨（化名）出现便血、腹痛、腹泻等症状，短短一个月的时间，就瘦了整整5公斤。在医院做了肠镜检查，提示为直肠癌，范阿姨随即在我院接受了外科手术。

到了2019年，范阿姨的儿子何俊（化名）身体也出现了异常——右下腹总是隐隐作痛，检查后确诊结肠癌，在我院进行了手术治疗。

然而，病痛的考验并没有就此止步。时隔6年，2025年，范阿姨的女儿何晴（化名）反复腹泻、腹痛后就医检查，也被诊断为结肠癌。

母子三人接连发病，高度的家族聚集性引起了我院结直肠外科医生重视，建议姐弟俩进一步完善了基因检测等检查，明确诊断为林奇综合征。

这一诊断，解释了一家三口接连确诊肠癌的原因。

什么是林奇综合征？林奇综合征是基因缺陷引发的常染色体显性遗传病。简单来说，就是家族中携带了有缺陷的抗癌基因，更容易发生结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、泌尿系肿瘤等。这类患者具有鲜明特点：发病年龄早（多低于50岁），家族中多人患癌。

需要强调的是，不是遗传到突变基因就一定会得癌，只是患癌风险会较正常人群显著升高。家族中如果有人患有林奇综合征，直系亲属就应提高警惕，提早启动筛查程序。

肠癌发病率攀升

发现往往就是中晚期

依据国家癌症中心2024年发布的数据，2022年我国新发结直肠癌51.71万例，占全部恶性肿瘤新发病例10.7%，发病数量逐年攀升，现已成为发病率仅次于肺癌的第二大恶性肿瘤。

从我院结直肠外科患者收治情况来看，肠癌已经不再是“老年病”了，发病人群呈现出明显的年轻化趋势。

“前不久我们还收治了一名36岁的结肠癌患者，出现腹痛、腹泻、便血症状来院做肠镜，继而发现肿瘤，病情已经进展到了中期。”孙主任解释，70%的肠癌是从息肉逐渐发展而来的，需要经过小息肉→大息肉→不典型增生→肠癌这样一个生长过程。

而息肉阶段几乎是没有明显症状的，等到有便血、腹痛、腹泻、便秘、贫血等症状时，肿瘤往往已经长大、破溃或转移了，很多患者往往是有症状了才会去做检查，所以导致一发现往往就已经是中晚期了。

有家族史等高危人群

尽早开启肠癌筛查

肠癌是一个可通过筛查有效预防的癌种之一，从肠道息肉发展为肠癌是一个较长的过程，平均需要5到10年，这也为早期筛查、阻断癌变提供了宝贵的干预窗口期。

目前，肠镜是肠癌筛查的金标准，也是可以同时切除息肉的治疗方法。对于息肉不大、看起来是良性的息肉，内镜医生会在肠镜检查时直接切除；对于太大或位置不好的息肉，可能需要做ESD或转外科手术。

医生建议，一般人群在40岁开始启动第一次肠镜检查，如果首次检查没有发现异常，可将筛查周期延长为5年一次。

“家族中有肠癌患者，应当提前进行肠镜筛查。”孙主任强调：若家族内多名亲属罹患肠癌，或家系确诊林奇综合征，直系亲属可先行肿瘤MMR蛋白、MSI微卫星检测，可疑阳性者进一步完善胚系基因测序，明确是否携带致病基因。对于确诊的致病基因携带者，建议20～25岁启动结肠镜筛查，每1～2年复查一次，也可根据家系最低发病年龄个体化调整筛查起始时间。

肠癌的致病因素较多，除了有家族遗传倾向外，还受年龄、生活方式等影响。孙主任建议，以下高危人群应定期接受肠镜筛查：年龄≥40岁；长期抽烟、饮酒；体重指数（BMI）＞24；曾经发现过结直肠息肉；长期缺乏运动，高脂、高盐饮食；患有炎症性肠病；一级亲属结直肠癌家族史，或患有家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征。

排便习惯改变（腹泻或便秘）、便血、大便形状改变、腹痛等都是肠癌的典型症状，如果以上症状反复或持续出现，应及时就医，避免延误病情。