58岁的张先生（化名）患上了一种“怪病”：全身乏力、血小板接近危急值、肝肾功能异常……从当地医院转至江苏大学附属医院后，经肾内科、血液科专家“抽丝剥茧”，迅速锁定致病目标：一种名为非典型溶血尿毒综合征（aHUS）的罕见病。

从入院到确诊，再到调配用药，为了帮助张先生战胜这一发病率仅为0.0007%的疾病，来自江苏大学附属医院多个科室的医务人员，以100%的努力，在这条充满艰难险阻的治疗路上，一路狂奔……

男子多项身体指征异常

医生争分夺秒查找“元凶”

今年4月份，扬中居民张先生因持续多日乏力，在当地一家医院就诊，入院后查肌酐：475.2微摩尔/升，血红蛋白68克/升，血小板21×109/升，三项检查数值分别是正常上限的5倍、52%、21%左右。尤其是血小板值，已经接近危急值，随时可能发生自发性出血，影响患者生命。此外，张先生的总胆红素、血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶数值也显示异常，经医生诊断为急性肾功能不全、溶血性贫血、免疫性血小板减少、肝功能不全，虽然给予促红素纠正贫血，药物保肝、保肾治疗，以及激素抑制免疫治疗，但肾功能异常依然没有得到改善，乏力症状依旧。为求进一步治疗，家人将他转至江苏大学附属医院。

4月29日，张先生在家人的陪伴下，来到江苏大学附属医院肾内科主任何建强的门诊。结合患者的病史和症状，何建强联想到了aHUS。

这是一种相当罕见的疾病，2018年被纳入中国《第一批罕见病目录》，人群发病率仅为0.0007%，即便是从事临床经验工作20多年的何建强，以前也只在教科书和学术讲座中见到过。

如何验证自己的判断准确与否，就需要在患者的病症中寻找蛛丝马迹，并通过相关检查和“抽丝剥茧”的推理，找寻确切病因。

何建强团队从一步步缩小“侦查”范围开始。参与此次救治的江苏大学附属医院肾内科主任医师罗燕萍介绍，aHUS属于血栓性微血管病（TMA）的一种，主要表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少，以及急性肾损伤。其中两项已经在当地医院出具的检查单中得到印证，是否有微血管病性溶血性贫血和破碎的红细胞成为解题的关键条件。

4月30日的检查发现，张先生不仅有破碎的红细胞，而且数量还不少。答案似乎近在眼前，但考虑到感染、肿瘤、免疫系统疾病也会导致TMA，因此仅凭此条，依然无法确诊。

为尽快明确病因，当天，医生为张先生紧急外送补体和相关排他性检查，综合结果，证明了何建强一开始的猜测：考虑与补体相关的TMA。简单理解，就是由于补体异常活化，引起了一系列免疫反应，导致张先生血管中的红细胞破碎和血小板聚集，继而引起血管损伤，影响到心、肾，以及神经系统等靶器官。

多科室医务人员放弃假期

为患者迅速调取“保命药”

病因得以明确，如何爬过“治疗坡”紧接着摆在各位专家面前。

4月30日，肾内科联系血液科主任费小明协助会诊。由于该病在江苏大学附属医院没有治疗先例，在查阅罕见病治疗指南和相关医学文献，并结合血液科临床经验，专家一致认为可以采用依库珠单抗进行治疗。

依库珠单抗是aHUS的一线治疗药物，但由于临床使用非常少，因此不作为医院常备药物。情况紧急，一场生命接力由此拉开：肾内科紧急联系医院医保办及各大定点药店，经多方沟通协商，最终从我市一家药店调用一名血液病患者备存、暂时不用的依库珠单抗。紧接着，医保办主任王东放弃小长假休息时间，紧急返院开启“双通道”，很快就按照流程为张先生取到了“保命药”。

“5月1日去药店拿药，当天患者就用上了。5月3日查指标，肾功能、肌酐指标、乳酸脱氢酶都有一定下降，用药第二周，患者各项身体指标开始出现明显好转。”罗燕萍说，在张先生用药的第四周，其肾功能血肌酐从最高582.6微摩尔/升降至120微摩尔/升，避免了透析治疗；血红蛋白、血小板恢复正常；乳酸脱氢酶逐渐下降接近正常；乏力、腹部不适也已消失。经综合评估，张先生达到出院标准，于5月24日出院回家。“这是镇江地区首例使用依库珠单抗治疗aHUS的患者，从目前的治疗结果来看，还是非常成功的。”罗燕萍语气中难掩兴奋。

从难诊难治到可诊可治

更多罕见病患者看到希望

曾经，诊断难、药价昂贵甚至无药可医，是横亘在罕见病患者面前的两座“大山”。但随着人们对罕见病认识的增加、医疗技术的不断发展、国家医保政策的倾斜，罕见病患者的医疗和生活现状发生了改变。

罗燕萍以本例aHUS患者为例，如果不能早期诊断，有近50%的可能会发展为终末期肾病，死亡率达25%。以前，大部分aHUS患者需要用血浆置换、激素免疫制剂来治疗，近年来面世的生物制剂等，让这部分人群有了更多治疗选择。而从费用上来看，以前一名aHUS患者的治疗费用至少需要300万，但经去年医保谈判后，依库珠单抗的单支价格从原本的近2万元调整为2000多元，再按照医保目录报销比例计算，医保患者个人自费支付部分为每支700多元，大幅度降低患者长期治疗的经济压力，让更多aHUS患者看到治疗的希望。

“罕见病不等同于不治之症。”罗燕萍说，只要能够及时诊断、科学治疗，很多罕见病都能得到不错的治疗效果。

科室简介

江苏大学附属医院肾内科经过近40年的不懈努力，目前已经成为以诊治各种原发和继发肾脏疾病、急慢性肾衰竭及重症肾脏病、血液净化治疗、血管通路建立和维护为特色的肾脏病专科。拥有各种型号血透机40台、连续性血液净化机7台。科室现设有肾内科病区、血液净化中心、腹膜透析中心及肾内科门诊。其中，病区开放床位39张，血液净化中心病床40张。2003年开展床边CRRT（连续性血液净化），目前年均治疗量在1000余人次。此外，血液净化中心已成熟开展血浆置换、枸橼酸抗凝等多种模式连续性血液净化治疗。

目前，肾内科共有医生17人。其中，正高级2人，副高级5人，中级6人，初级4人；博士1人，硕士14人。

肾内科1996年在镇江市率先开展了肾穿刺活检病理检查，每年完成近百例肾穿刺活检术。2009年开展经皮长期血透导管置入手术，同年开展了局部枸橼酸抗凝技术。2010年开设腹膜透析专科门诊。2015在镇江地区首先开设了慢性肾脏病专病门诊，对慢性肾脏病透析前患者进行了专病管理。2015年独立实施了本地区首例人工血管动静脉内瘘手术及DSA下动静脉内瘘球囊扩张手术。2016年首先开展本地区的超声引导下动静脉内瘘球囊扩张治疗，同时开设了血管通路专病门诊。2017年开展中心静脉病变的球囊扩张治疗及支架植入手术，完善了血管通路的手术领域和手术技能方法，完成了大量的疑难复杂血管通路建立及维护手术，每年各类通路手术近600例次，在肾穿刺病理检查、血透血管通路手术数量、腹透治疗人数均为本市内最多的医院。

2010年肾内科血液净化中心评为江苏省首批“血液净化从业人员培训基地”，至今已培养镇江、扬州、盐城、无锡等多地血液净化专业人员200余名。2012年成为镇江市血液净化质控中心挂靠单位。2013年成为镇江市血液净化专科护士培训基地。2018年授任镇江市护理学会血液净化专委会主委并承担相关工作。2021年肾内科成为镇江市肾病专业质控中心挂靠单位。

0.0007%：aHUS的全人群发病率 100%：医者全力以赴的救治力量5.28.pdf